La displasia congenita dell’anca è un difetto di sviluppo congenito dell’articolazione coxo femorale, che può comportare la dislocazione della testa del femore fuori dalla cavità acetaboalre (sublussazione e lussazione dell’anca) e raramente guarisce spontaneamente, quindi la displasia congenita dell’anca può essere considerata come una fase di prelussazione dell’articolazione che si manifesta precocemente e se non curata può portare a conseguenze permanenti e spesso invalidanti per il paziente.

Recentemente la displasia dell'anca è stata definita displasia evolutiva (developmental displasya of the hip - DH). Il termine developmental lascia intendere che la malattia può essere presente alla nascita, ma può comparire anche successivamente durante lo sviluppo dell'anca. 

Ogni singolo quadro anatomo-patologico da un acetabolo poco profondo e conformato fino alla lussazione vera e propria è da considerae nel quadro della displasia evolutiva dell'anca (DEA). (1)

Questa patologia è conosciuta da moltissimi anni, già Ippocrate (460-370 a.C.) la descrisse segnalando che poteva essere congenita provocata da traumi sull'addome materno avvenuti durante la gravidanza.

Possiamo avere quindi una definizione della patologia di tipo clinico proposta negli anni '80: congenital hip dislocation - CDH (lussazione congenita dell'anca - LCA) e di natura strumentale proposta negli anni '90: developmental displasya of the him - DDH (displasia evolutiva dell'anca - DEA).

1. Aronsson DD, Goldberg MJ, Kling TF Jr, Roy DR: Developmental dysplasia of the hip. Pediatrics 94, 201-208, 1994.

2. Graf R.: The diagnosis of congenital hip, Joint dislocation by the ultrasonic Compound - treatment. Arch Orthop. Traumat., 1980; 97:117-33

3. Graf R.: Guide to sonography of the infant hip. Stuttgart - New York: George Thieme Verlag, 1987.

Ecografia delle anche

Gli ultrasuoni evidenziano le strutture cartilaginee come il labrum, l’acetabolo (mediale e superiore), la cartilagine ipslonica (triradiata) ed i loro rapporti con la testa del femore. Finchè il nucleo cefalico di ossificazione ha un diametro inferiore ai 10 millimetri la cartilagine triradiata può essere ben visualizzata (gli ultrasuoni non possono attraversare l’osso perciò la testa del femore ossificata potrebbe limitare la visualizzazione dell’acetabolo mediale).

Il nucleo di ossificazione cefalico fino a circa un anno di età non è abbastanza grande da interferire con la valutazione ecografica. La valutazione ecografica può essere effettuata, come descritto da Harcke e Grissom (4), sui due piani, coronale e trasverso, con anca in flessione ed estensione oppure su un unico piano a scansione lineare, come descritto da Graf (4-5).

La classificazione ecografica di Graf della tipizzazione delle anche oltre a descrivere un grado di normalità (tipo 1) ed un grado di lussazione (tipo 4) evidenzia un grado di fisiologica immaturità, bambini al di sotto dei 3 mesi, che si risolve spontaneamente (tipo 2 A) ed un grado, definito a rischio, (tipo 2 B) con deficit di ossificazione ed insufficienza strutturale del labrum. Il ritardo di ossificazione presente nel tipo 2 può evolvere verso la decentrazione di tipo 3 o verso la lussazione (tipo 4). 

L’esame ecografico (ultrasuoni) è molto sensibile poiché riesce ad individuare anomalie delle anche che clinicamente e radiograficamente potrebbero apparire normali.

4. Harcke HT, Grissom LE: Sonographic evaluation of the infant hip. Semin Ultrasound, CT, MR, 7:331-338, 1986

5. Graf R: Classification of hip joint dysplasia by means of sonography. Arch. Orthop. Trauma Surg. 102:248 – 255, 1984

Malattia di Legg-Calvé-Perthes

La malattia, definita anche coxa plana o osteocondrosi giovanile della testa del femore prende il nome da Arthur Legg (1874-1939), Jacques Calvé (1875-1954), e Georg Clemens Perthes (1869-1927) (1-2-3), che fecero studi separati nel 1910, anche se fu citata per la prima volta da Karel Maydl (1853 –1903) nel 1897.

La malattia fu classificata da Catteral  nel 1971 ed egli ne descrisse la storia naturale (4). Gli stadi clinici e radiografici del processo morboso furono illustrati da Waldenstrom  nel 1920 e nel 1938 (5-6).

La malattia di Legg-Calvé-Perthes insorge tipicamente in bambini di età compresa tra i 4 e gli 8 anni, ma talvolta può manifestarsi anche prima dei 4 anni e durante l’adolescenza, con una maggiore incidenza nel sesso maschile, è caratterizzata dalla necrosi del nucleo epifisario prossimale del femore (testa del femore) e spesso della cartilagine d’accrescimento del femore prossimale.

Le cause della parziale o completa necrosi della testa del femore che si verifica in questa patologia possono essere molteplici (endocrinopatie, malnutrizione, predisposizione genetica), ma la più accreditata è la teoria vascolare. L’occlusione di uno o più vasi arteriosi che portano nutrimento all’epifisi femorale (7) e alla cartilagine di accrescimento del collo del femore è la causa principale della malattia.

Clinica

Il bambino viene condotto dall’ortopedico perché riferisce dolore all’anca o al ginocchio e deambula con una zoppia definita di fuga, molto raramente il dolore è presente a riposo.

I segni iniziali della malattia di Perthes sono: zoppia, anormale movimento dell’anca e atrofia muscolare. L’esordio della patologia è solitamente insidioso e tutti i disturbi sono aggravati dall’attività fisica. La sede elettiva del dolore è l’inguine con irradiazione alla faccia anteromediale della coscia.

Obiettivamente spesso l’anca presenta una diminuzione della rotazione interna e della abduzione con associata una lieve contrattura in flessione dell’anca. Nelle fasi iniziali l’articolarità dell’anca è limitata dal dolore. Gli esami di laboratorio sono negativi.

Quadro radiografico

La progressione della malattia deve essere seguita con programmati esami radiografici ed eventualmente di RMN. 

Da un punto di vista radiografico, come descritto da Waldenstrom, la storia naturale della malattia segue quattro stadi (Tab. 3). La malattia evolve verso la guarigione spontanea anche se, secondo i casi, la testa del femore può mantenersi sferica o subire anche una importante deformazione. Solitamente il collo del femore si accorcia e si allarga e la testa aumenta di volume (coxa magna) e diventa meno sferica (coxa plana) e tende a protrudere dall’acetabolo. 

Le quattro fasi evolutive della malattia descritte da Waldenstrom:

1.    necrosi (ipoplasia del nucleo cefalico con allargamento dello spazio articolare)

2.    frammentazione (riassorbimento)

3.    riossificazione 

4.    rimodellamento (ricostruzione del nucleo cefalico)

durano in media dai due ai quattro anni con tempi massimi di cinque mesi per lo stato di necrosi, sette mesi per lo stato di frammentazione, dai venti ai trentotto mesi per lo stadio di riossificazione, mentre lo stadio di rimodellamento va avanti fino alla maturità scheletrica (8).

Nello stadio di necrosi si può vedere sulle radiografie il segno di Waldenstrom che consiste in una diminuzione delle dimensioni dell’epifisi prossimale e della comparsa di una lieve sublussazione laterale a causa della crescita asimmetrica della cartilagine. L’osso avascolare dell’epifisi prossimale diventa più fragile e si può verificare una compressione delle trabecole ossee con conseguente riduzione di altezza dell’epifisi e formazione di una piccola frattura subcondrale ben visibile radiograficamente e definita segno della mezzaluna. Nei casi gravi si può verificare una compressione ulteriore che può far estrudere la testa de femore dall’articolazione dell’anca. 

Nello stadio della frammentazione si verifica il riassorbimento dell’osso necrotico da parte degli osteoclasti che talvolta può provocare una marcata osteolisi della regione supero-laterale del collo del femore ben visibile radiograficamente e definito segno di Gage.

Nella fase della riossificazione si ha la ricrescita ossea che progredisce fino alla completa ricostruzione dell’epifisi, anche se talvolta a piccole aree non si riossificano dando luogo a difetti osteocondrali che possono rientrare nel quadro della osteocondrite dissecante. La riossificazione può avvenire attraverso la cartilagine di accrescimento del collo del femore, questo fenomeno può verificare la creazione di un ponte osseo tra regione epifisaria e regione metafisaria responsabile di un arresto della crescita della regione femorale prossimale.

Lo stadio di rimodellamento avanza, come abbiamo detto, fino alla maturità scheletrica completa. La malattia pur evolvendo verso la guarigione spontanea può residuare in coxa magna, coxa brevis, coxa irregularis e osteocondrite dissecante.

1.    Legg AT: An obscure affection of the hip joint. Boston Med Surg J, 162:202, 1910

2.    Calvé J (1910). "Sur une forme particulière de pseudo-coxalgie greffée sur des déformations caractéristiques de l’extrémité supérieure du fémur". Revue de chirurgie (Paris) 42: 54–84

3.    Perthes G (1910). "Über Arthritis deformans juvenilis". Deutsche Zeitschrift für Chirurgie (Leipzig) 107: 111–159

4.    Catteral A: The natural history of Perthes disease. J. Bone Joint Surg, 53b:37-53, 1971

5.    Waldenstrom H: Coxa plana, osteochondritis deformans coxae: Calvè-Perthessche Krankheit, Legg disease, Zentralblatt Chirurgie, 47:539, 1920

6.    Waldenstrom H: The first stages of coxa plana. G Bone Joint Surg, 20:559-566, 1938

7.    Ogden JA: Changing patterns of proximal femoral vascularity. J Bone Joint Surg, 56A: 941-950, 1974.

8.    Bowen GR, Foster BK, Hartzell CR: Legg-Calvè-Perthes disease. Clin. Orthop., 185:97-108, 1984

La coxa magna (ingrandimento della testa del femore, allargamento del collo femorale) e la coxa brevis (risultato di una prematura chiusura della cartilagine d’accrescimento femorale approssimale) sono a prognosi favorevole se la testa del femore presenta una buona sfericità e congruenza articolare. I pazienti con coxa magna e coxa brevis sferica non hanno disturbi e spesso presentano una ottima escursione articolare in estensione ed in flessione, ma risultano diminuiti i movimenti di rotazione ed abduzione. Nella coxa brevis purtroppo spesso si verifica per chiusura asimmetrica della cartilagine d’accrescimento che si ha una successiva crescita dell’area mediale della cartilagine stessa con conseguente lateralizzazione o antero lateralizzazione della testa del femore che assume un aspetto ovale. La conseguenza di questa ovalizzazione è una coxartrosi precoce.

La coxa irregolare è caratterizzata da una deformazione della testa femorale che rendendo l’anca incongruente predispone all’artrosi precoce. 

Le zone di osteocondrite dissecante si possono associare ad una di queste varianti di coxa e possono essere occasionalmente dolenti. 

Ricapitolando, la sfericità della testa del femore e la buona congruenza articolare alla maturità scheletrica sono i fattori prognostici più favorevoli. La sfericità della testa femorale viene valutata col metodo di Mose che consiste in una misurazione radiografica. Si sovrappone sulla radiografia un misuratore trasparente con cerchi concentrici di 2 millimetri, se la superficie sottoposta a carico della testa femorale varia dai cerchi concentrici più di 2 millimetri, la testa è da considerare non sferica e gli indici prognostici sono sfavorevoli.

Tutti i pazienti che a crescita corporea avvenuta hanno deformità e incongruenza della testa del femore vanno incontro a una prematura artrosi dell’anca.